Falta de medicamentos fornecidos pelo Estado e União e a falta de informação dos próprios médicos são os principais problemas para se diagnosticar a Doença de Wilson. Rara, afeta uma pessoa a cada 30 mil e a medicação pode custar R$ 5,5 mil – e durar apenas um mês.
Arroio do Meio – A morte do universitário Guilherme Theves, 26, no mês passado comoveu o município. Foram oito anos de luta árdua contra a Doença de Wilson, uma síndrome degenerativa rara, que culminou com o último suspiro do jovem no dia 22 de agosto.
Com frequência média de 15 a 30 casos a cada um milhão de habitantes, Gui, como era carinhosamente chamado mostrou como a Medicina ainda tem dificuldades para encontrar a cura para as mais diversas situações.
Os problemas começaram ainda no diagnóstico. Um texto publicado por Cissa, irmã de Gui, no Facebook, esclarece toda a angústia da família Theves – composta também pelos pais Cléa e Wanderley (Xumby). Os sintomas apareceram em 2005. O primeiro, surgiu quando estavam a caminho da casa da avó. “Ele dirigia e perdeu o controle da direção, subindo na calçada e quase bateu contra o muro. Ele disse que não sabia como aquilo tinha acontecido. Que simplesmente não pôde frear ou desviar.”
Os dias subsequentes mostraram que algo estava fora do normal: não conseguia mais comer sem se engasgar; apresentava dificuldades para falar; tremia o corpo quando dormia Cissa, Cléa e Xumby começaram a buscar uma resposta, mas ela demoraria três anos para chegar.
“De 2005 a 2008, consultamos diversos médicos, de diversas áreas, sem uma resposta definitiva.” Entre os diagnósticos, Gui estava com anemia, hepatite, leptospirose e Mal de Parkinson. “Naquela altura, ele já estava muito limitado e teve que largar a faculdade e o emprego”, relata a irmã.
Uma luz só veio a aparecer no verão de 2008. Por indicação de uma psicóloga, conseguiram o contato de um neurologista e um hepatologista, dos hospitais de Pronto Socorro e Moinhos de Vento, em Porto Alegre. “Eles estavam com os papeis em cima da mesa. Se entreolharam e chamaram mais um médico. Quando terminou de examinar o Gui, diagnosticaram como Doença de Wilson”, informa o pai.
Ativismo
O que poderia ser o fim da luta, se tornou apenas uma batalha. A família, liderada pelo pai, se tornou ativista para saber mais sobre a doença. Em comunidades no Orkut e em páginas no Facebook, encontraram mais pessoas nessa situação e decidiram formar uma rede de ajuda. Foi pelas redes sociais que a família Theves conheceu Vaneide Freitas da Silva, de Recife (PE).
O filho mais velho, Alexsandro, teve uma hepatite fulminante. Morreu no dia 9 de junho, com pneumonia, lombaria bilateral, icterícia e cirrose hepática micronodular. A Doença de Wilson não foi diagnosticada, mas o laudo de óbito mostrava alguns dos sintomas da síndrome.
Seis anos depois e se recuperando de uma depressão profunda, o outro filho apresentou problemas. “O Adeildo começou a ficar diferente: a voz estranha, se queixava de cãibras e fazia um barulho estranho quando se alimentava.” Internado em fevereiro de 2004, foi diagnosticado com Doença de Wilson. “Nessa hora o meu mundo acabou. A tristeza foi geral em nossa casa. Lidávamos com algo que não conhecíamos e meu marido ficou desesperado. Chorava incessantemente.”
A vida da família de Vaneide também mudou completamente. “Pais que perdem seus filhos não conseguem mais ser os mesmos.” As palavras de ordem eram: reconstruir sonhos; planos; ideias; e viver a vida intensamente.
Foi então que decidiu ir além. Descobrir mais sobre a doença se tornou praticamente a sua vida. Começou a preparar diversas pastas com informações sobre a doença e, quando algum médico confidenciava o desconhecimento dela, entregava uma pastinha.
“Quando digo que a falta de informação por parte dos profissionais da saúde é o que mais preocupa, é porque o diagnóstico tardio da Doença de Wilson causa sequelas irreversíveis”, sentencia. No começo, a luta foi solitária – contava com alguns amigos solidários. Criou uma comunidade no Orkut (Vencendo Desafios) e um blog (vandoencadewilson.blogspot.com.br) e três vídeos com portadores da doença.
Um dos selecionados foi Guilherme, um dos mais vistos. Com a música “Tente outra vez”, de Raul Seixas, de fundo. No Facebook, há também uma página (fb.com/DoencaDeWilson). Essas ferramentas se transformam em uma divulgação maciça da síndrome.
“Para que (a Doença de Wilson) seja transmitida ambos os pais devem ser portadores de um gene anormal”
O médico Carlos R. Rieder é PhD do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, e trabalha no Serviço de Neurologia Clínica de Distúrbios do Movimento.
AT – O que é a Doença de Wilson?
Carlos Rieder – É uma doença causada por metabolismo alterado do cobre herdado de forma autossômica recessiva. O distúrbio no metabolismo do cobre faz com que os indivíduos com a doença acumulem o cobre em vários tecidos do organismo. O acúmulo de cobre no fígado pode ocasionar alterações na função do fígado levando até mesmo a cirrose.
AT – O que mais é afetado?
Carlos – No cérebro o acúmulo de cobre ocorre principalmente numa área do cérebro conhecida como núcleos da base. Essa área cerebral é importante nas funções motoras e alterações degenerativas destas áreas podem ocasionar uma série de sintomas tais como tremores, rigidez muscular, lentidão dos movimentos, dificuldades de comunicação por afetar a fala etc. O cobre pode acumular-se em outros tecidos tais como córnea e cristalino acarretando alterações visuais; medula óssea acarretando alterações hematológicas (anemia, redução plaquetas); rim alterando função renal, etc.
AT – Como ela pode ser transmitida?
Carlos – A Doença de Wilson é uma doença herdada de forma autossômica recessiva. Ocorre tanto em homens quanto em mulheres. Para que seja transmitida ambos os pais devem ser portadores de um gene anormal que é passado para o filho afetado. A doença só acontece se a pessoa tiver dois alelos anormais Isso significa que para pessoa adquirir a doença ela deve herdar um alelo mutado do pai e da mãe. Os pais não apresentam a doença, porém apresentam risco de transmitir de 25% para prole. A maioria dos genes dos distúrbios autossômicos recessivos podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem jamais aparecer na forma homozigótica. A chance de isto acontecer é aumentada se os pais forem consanguíneos.
AT – Por que há a dificuldade de diagnosticar a doença?
Carlos – É uma doença rara e deve ser suspeita principalmente em crianças ou adultos jovens que apresentam quadro neurológico envolvendo os núcleos da base e/ou alterações hepáticas de causa não conhecida. Indivíduos nesses grupos etários que iniciam com manifestações neurológicas tais como tremor, parkinsonismo, distonia, alterações da fala, alterações da coordenação e escrita devem ser investigados para doença de Wilson. A investigação quando ocorrem alterações neurológicas é conduzida pelo neurologista e geneticista. Quando ocorrem as alterações no fígado a mesma deve ser conduzida por um hepatologista.
AT – Que exames confirmam a doença?
Carlos – Os exames laboratoriais que auxiliam no diagnóstico são a dosagem do cobre urinário de 24 horas e dosagem de uma proteína conhecida como cerulopalsmina. Na doença de Wilson o cobre na urina está aumentado e a ceruloplasmina (uma proteína que carrega o cobre na circulação) está diminuída. Uma avaliação do oftalmologista em busca de acúmulo de cobre na córnea e cristalino pode ser importante para o diagnóstico. Muitas vezes a biópsia do fígado e dosagem do cobre no tecido também é necessária. Como nem sempre estas alterações estão presentes de forma marcada o diagnóstico pode se tornar difícil inicialmente.
AT – Quais são os sintomas que podem alertar uma família sobre a possibilidade de ser Doença de Wilson?
Carlos – Os já descritos acima. É importante salientar que os sintomas variam quanto ao tipo e quanto à gravidade de indivíduo para indivíduo. Em alguns pacientes por exemplo predomina a forma neurológica enquanto em outros a forma hepática (fígado) e outros podem apresentar formas mais graves com envolvimento de vários órgãos.
AT – Como é feito o tratamento desta doença? Há possibilidade de cura?
Carlos – Quanto mais precocemente a doença for diagnosticada maior chance de haver sucesso terapêutico. O tratamento é baseado em medicamentos que removem o cobre depositado em excesso nos tecidos. Em muitas ocasiões os próprios medicamentos podem acarretar um agravamento inicial da doença no momento em que o cobre começa a ser removido dos tecidos. Os mais conhecidos são a penicilamina, o trientine e acetato de zinco. Os dois primeiros atuam removendo o cobre acumulado e o último atua evitando absorção do cobre.
AT – Por que os remédios são difíceis de conseguir e caros?
Carlos – Por ser uma doença rara infelizmente em muitas ocasiões se encontra certa dificuldade em encontrar os mesmos. Estudos apontam uma incidência de 15 a 30 casos por milhão de pessoas. Felizmente atualmente os mesmos estão incluídos na lista de medicamentos especiais do Ministério da Saúde e podem ser obtidos no Estado.
Angústia
Os problemas não pararam por aí. Segundo Xumby, a doença mantém a mente ativa, degenerando o corpo e os órgãos. “Durante o período que esteve doente, o Guilherme estudava e sabia o que poderia acontecer.”
Depois do diagnóstico, a vida da família Theves mudou. Compraram cadeira de rodas, cadeira especial para banho. A casa estava com diversos andadores espalhados e o jovem se alimentava apenas por sonda.
Tudo ficou mais difícil devido ao tratamento. No Brasil, a medicação é o Cuprimine, um remédio que auxilia na retirada do cobre do organismo, mas os efeitos colaterais são devastadores. O medicamento foi suspenso e trocado: havia no mercado o Syprine, produzido apenas nos Estados Unidos. “Um frasco custava oito salários mínimos, o equivalente a R$ 5,5 mil e dura um mês.”
A dificuldade, então, passou em como comprar o remédio. A família fez o que pôde e, com a negativa do Estado em fornecer o medicamento, encontraram na internet uma ONG, que encaminharia frascos que durariam cinco meses. Mas, por motivos ainda não esclarecidos, a medicação não chegou e o dinheiro teve de vir direto da família.
Cissa repassou uma verba que tinha economizado para os pais, a fim de seguir o tratamento. Mas, em 2012, o pesadelo se tornou realidade. “Um dos médicos disse que havia perdido as rédeas do tratamento, porque nunca houve um caso tão avançado da Doença de Wilson como o do meu irmão.” Gui superou todos os estágios da doença, apresentando todos os sintomas. “O mais admirável nisso tudo? O Gui nunca reclamou e nunca desistiu.”
Falta de remédios
O outro problema é a falta de medicamento: o Cumprimine não é encontrado em todo o Brasil e forçou a abertura de um abaixo-assinado virtual.
Criada por Hiran Braga Barreto, também com familiar diagnosticado pela doença, conta com 1,5 mil adesões. Busca pressionar o deputado federal Romário e o senador Eduardo Suplicy para sensibilizar o governo federal a fornecer o medicamento. “Muitos portadores estão definhando e morrendo porque a União deixa a cargo de cada estado a responsabilidade e muitos não compram.”
A ideia é que o medicamento seja encaminhado ao Estado, que distribuiria aos pacientes.
